Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует – мейотическое нерасхождение

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует – мейотическое нерасхождение

Фундаментальный факт человеческой биологии — то, что каждое поколение воспроизводится объединением гаплоидных гамет, сформированных при независимом распределении хромосом из каждой пары, и рекомбинации гомологов в мейозе. Чтобы полностью разобраться с понятиями, лежащими в основе генетического анализа сцепления и тестов ассоциаций, необходимо кратко ознакомиться с поведением хромосом и генов в мейозе.

Независимое распределение и гомологичная рекомбинация в мейозе

В первом делении мейоза гомологичные хромосомы спариваются и выравниваются вдоль мейотического веретена. Отцовский и материнский гомологи обмениваются гомологичными сегментами (кроссинговер), создавая новые хромосомы, представляющие «смесь» из различных частей хромосом бабушки и деда. Показано также, что ребенок в поколении III наследует материнскую хромосому, содержащую сегменты, производные от всех четырех его предков по матери.

Создание таких хромосом подчеркивает понятие генетической индивидуальности у человека: каждая хромосома, унаследованная ребенком, никогда не будет точно такой же, как любая из двух копий этой хромосомы у родителя. В основном каждая хромосома содержит некоторые сегменты, производные от отца родителя и другие сегменты от его матери (деда и бабушки ребенка).

Поскольку гомологичные хромосомы под микроскопом обычно выглядят идентично, необходим метод их дифференциации; только тогда мы сможем проследить происхождение каждого сегмента хромосомы, унаследованной конкретным ребенком, чтобы определить происходили ли и, если да, то где, события рекомбинации в гомологичных хромосомах. С этой целью используют генетические маркеры, т.е. любые характеристики, располагающиеся в одной позиции в паре гомологичных хромосом, позволяющие отличать одну гомологичную хромосому от другой.

Благодаря проекту «Геном человека» стали доступными миллионы генетических маркеров, легко выявляемых при ПЦР-анализе.

Независимо распределяющиеся аллели в локусах на разных хромосомах

Предположим, есть два полиморфных локуса, 1 и 2, в разных хромосомах, с аллелями D и d в локусе 1 и аллелями М и n в локусе 2. Если конкретный генотип в этих локусах Dd и Mm, т.е. он гетерозиготен по обоим локусам с аллелями D и М, унаследованными от отца, и аллелями d и т, унаследованными от матери. Две разные хромосомы выстраиваются в метафазной пластинке в мейозе I с равной вероятностью в одной из двух ориентации.

После завершения мейоза в гамете возможны четыре комбинации аллелей, DM, dm, Dm, и dM, причем каждая комбинация равновероятна, — феномен, известный как независимое распределение. Поскольку гаметы DM содержат только отцовские аллели, а гаметы dm — только материнские, эти гаметы называются родительскими, а гаметы Dm или dM, содержащие один отцовский и один материнский аллель, — неродительскими гаметами. Половина (50%) гамет будут родительскими (DM или dm) и 50% — неродительскими (Dm или dM).

Аллели в локусах одной хромосомы распределяются независимо, если между ними в каждом мейозе происходит по крайней мере один кроссинговер

Предположим, что имеется гетерозигота по двум локусам 1 и 2 с аллелями D и M отцовского и d и m материнского происхождения, но локусы находятся в одной и той же хромосоме. Гены, находящиеся в одной хромосоме, называются синтенными (буквально, «в той же нити») независимо от того, насколько близко они расположены в данной хромосоме. Как эти аллели будут вести себя в течение мейоза? Мы знаем, что в каждой хромосоме в мейозе происходит от одного до четырех кроссинговеров на этапе четырех нитей, когда есть четыре хроматиды в каждой паре хромосом.

Если в пределах сегмента хроматид между локусами не происходит ни одного кроссинговера (игнорируя все, что происходит в сегментах за пределами интервала между локусами), мы увидим в гаметах генотипы DM и dm, совпадающие с исходными родительскими хромосомами; следовательно, родительская хромосома является нерекомбинантной хромосомой. Если по крайней мере один кроссинговер происходит в участке между локусами, результирующие хроматиды могут быть как нерекомбинантными, так и отличающимися от родительских хромосом; такая хромосома будет рекомбинантной.

Одна, две или больше рекомбинаций, происходящих между двумя локусами на этапе четырех хроматид, приводят к образованию 50% нерекомбинантных (родительских) и 50% рекомбинантных (неродительских) гамет, т.е. к той же пропорции, как если бы локусы находились в разных хромосомах. Таким образом, если два синтенных локуса достаточно далеко расположены в хромосоме, между ними в каждом мейозе происходит, по крайней мере, один кроссинговер. В результате, соотношение рекомбинантных и нерекомбинантных генотипов будет в среднем 1:1, подобно тому, как если бы локусы находились в разных хромосомах и распределялись независимо.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом)

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

1. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

2. Трисомия 13 (синдром Патау)

3. Трисомия 16 выкидыш

5. Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

1. XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

2. XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

3. XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия и пентасомия

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

Источники:

http://meduniver.com/Medical/genetika/rekombinacii_xromosom_i_genov_v_meioze.html

http://mydocx.ru/5-49742.html